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为什么说世上没有症状相同的孤独症、精神病患者?

来源:今日自闭症    时间:2023-07-31 13:29:44


【资料图】

世上没有症状相同的孤独症患者。所有精神病患者也是一样。“我们现在了解到,每一个基因的突变都有其特殊的效果,与另一个效果叠加在一起,形成每个精神病患者独一无二的症状。” 基因学家Sébastien Jacquemont博士是这么说的,他的工作是观察那些可能因基因因素而患精神病的孩子的日常生活。

为了理解这个附加效应,每个已知基因突变带给病人的影响都应该被精确地量化。“我们的研究发现,16号染色体区域的残缺片段将导致其载体智力(IQ)下降高达25个点,在同一染色体区域中,多余的片段也会导致智力下降高达16个点。奇怪的是,尽管不同载体表现出不同的症状——有时甚至没有症状——这两种特定的基因突变似乎会带来相同的结果。” 教授Jacquemont说,他是一名加拿大蒙特利尔大学附属妇幼保健院,CHU Sainte-Justine的临床研究员。

与国际合作者一起,科学家在著名的科学杂志《JAMA精神病学》上发表了文章。

为了证实这些结论,研究人员选出700位被试,这些被试们都有至少一位家庭成员带有同样的16号染色体基因突变,研究人员认为他们更有患自闭症系列障碍的倾向。即使被试原先开始的智商属于正常范围,研究人员却发现基因片段的缺失将逐渐导致智商下降25个点。事实上,基因突变的载体们大多数时候都没有心理问题。

“心智能力是由许多因素决定的,而其中多数是父母遗传的基因因素。第一级亲属——父母、子孙、兄弟姐妹——50%的基因代码是一致的,因此,那50%的基因决定了一个人的认知能力。” 研究整个家族让研究人员更好地测量基因突变的影响力。“根据已包含的附加因素,25点智商值的下降能够决定一个人是否被归类为“智力障碍”。”

无论是要看清所有与孤独症有关的基因突变,还是寻出引发精神障碍的根源,都需要有更进一步的研究。科学家们总结道,“患者一整串的临床症状都不是由任何一个单独的基因突变所导致的。

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